Mi ez a vizsgálat?

A veleszületett rendellenesség kivizsgálása egy orvosi genetikai eljárás, amely azonosítja azokat a genetikai eltéréseket, amelyek születéskor vagy annak előtte jelen lehetnek. Az orvosi genetikus szakorvos részletes családi anamnézis felvételét követően javasol genetikai teszteket.

Mikor ajánlott?

Családban előforduló genetikai betegségek esetén
Halmozódó vetélések vagy halva születések után
Már diagnosztizált veleszületett rendellenesség további kivizsgálásakor
Magzati fejlődési rendellenességek gyanúja esetén
Szülők között felmerülő molekuláris genetikai kockázat vizsgálatakor

Hogyan zajlik?

Az első konzultáción részletes családfakör felvétele és a tünetek megbeszélése történik. Ezt követően DNS-vizsgálat (vérvétel) szükséges. Az eredmények értékelése és közlése egy további konzultáción történik, amelyen genetikai tanácsadás is helyet kap.

Mit érdemes tudni?

A vizsgálat nem fájdalmas, csupán egy vérvételből áll. Az eredmények 2-4 hét alatt érkeznek meg. A genetikus szakterület speciális ismereteket igényel a diagnózis és az öröklődési minta megértésében. Javasolt a vizsgálat előtt konzultálni az Önnel kezelhető kereskedővel.