Mi ez a vizsgálat?

A ritka genetikai betegség kivizsgálása egy átfogó orvosi-genetikai eljárás, amely feltárja, hogy Ön vagy családtagjai örökletes betegségben szenvednek-e. A vizsgálat DNS-analízist, családtörténet-felmérést és klinikai értékelést foglal magában.

Mikor ajánlott?

Megmagyarázatlan tünetek esetén
Családban előforduló betegségek gyanújában
Korai diagnózisú betegségek után
Születési rendellenességek vizsgálatakor
Többszöri vetélések vagy fejlődési zavarok után

Hogyan zajlik?

A vizsgálat során részletes családtörténetet veszünk fel, majd vérminták alapján genetikai teszteket végzünk. Az eredmények értékelése több hétig tarthat. Szükség esetén további vizsgálatokat is ajánlhatunk. Végül személyre szabott tanácsadást nyújtunk az eredményekről.

Mit érdemes tudni?

A vizsgálat nem fájdalmas, de időigényes. Pszichológiai támogatás is rendelkezésre áll. Az eredmények befolyásolhatják Ön és családja egészségügyi döntéseit. Javasoljuk, hogy készüljön fel az információk feldolgozására.